新一代辅助生殖技术问世

我国已经进入到人口负增长时代。国家统计局数据显示，目前我国不孕不育率逐年攀升，已达12-18%，目前近5000万的家庭面临不孕不育症的困扰。解决此问题的最佳方式是辅助生殖技术（试管婴儿），然而当前全球辅助生殖的出生率不足30% (Lancet, 2021)。严重的是，根据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率为5.6%。因此提高试管婴儿的出生率和降低出生缺陷是临床上急切需要解决的问题。

为解决上述临床问题，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）、山东大学和广州女娲生命科技公司合作，在国际上首创了使用表观遗传信息来筛查胚胎用于临床的方法（PIMS），改变了过去依靠经验来观察胚胎形态，从而决定胚胎移植顺序的评价方法，使用了分子指标即DNA甲基化指标来优选胚胎。该研究成果在2023年5月8日Cell Research期刊发表。

表观遗传修饰DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，对基因的表达起开关的作用，DNA甲基化状态的正确与否决定婴儿能否顺利出生及是否健康。通过该技术筛选，优良胚胎的出生率可以达到70%。大大提升了试管婴儿成功率，既减轻患者痛苦，又能节省家庭和社会经济负担。

PIMS还可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病。重要的是PIMS可以筛查原来无法检测的表观遗传疾病（包括印记基因疾病），而试管婴儿中印记基因疾病的比例是唐氏综合征的3倍以上（ French national health database）。

综上所述，PIMS技术是全新一代辅助生殖技术，能够提高出生率，实现优生优育。PIMS技术的推广使用，将使我国在辅助生殖领域实现弯道超车、处于国际领跑的地位。PIMS技术的使用将可以使我国每年多生出10万个以上的健康试管婴儿、并避免近万例出生缺陷的发生，节省临床上百亿的耗费。PIMS的全球推广会使更多的不孕不育家庭受益，并能缓解我全球人口负增长的趋势。