神经退行性疾病赛道风口将至，国产检测再出新方案

最近，神经退行性疾病赛道火了。

自2021年FDA宣布加速审批渤健单抗药物aducanumab上市开始，神经退行性疾病治疗市场便迎来了转折点。尽管这一赛道的临床试验失败率极高(包括后期试验)，但许多公司仍想要趁风口分一杯羹。据Mordor Intelligence估计，到2028年，神经退行性疾病赛道市场规模将达到726.3亿美元。

谈治疗必然离不开前期的诊断。然而，根据国际阿尔茨海默病协会（ADI）评估，全球75%的痴呆症患者未被确诊，特别在一些中低收入国家，这一比例据信高达90%——这仅是神经退行性疾病诊断的一个缩影。造成这一现象的原因还在于诊疗方面还存在着临床未满足的痛点，如准确率有待提高、方式需简化等。

为了使更多患者得到精准的诊断。2017年，美国约翰霍普金斯大学神经科学博士后、资深研究员江海松博士联合业内多位专家，成立了上海惠皓医疗科技有限公司（后简称：惠皓医疗），专注推进神经退行性疾病精准医疗发展。

江海松博士（图源：惠皓医疗）

神经退行性疾病市场的火热也是有迹可循的。

从2021年开始，中国正式进入“老龄社会”，预计在2030年65岁及以上老年人口占比将超过20%，进入超老龄社会。神经退行性疾病高发于老龄群体，急速发展的老龄化自然也加速了这一市场份额的扩张。

除了市场大环境以外，政策也为神经退行性疾病市场再添一把火。2016年10月，国家食品药品监督管理总局发布《医疗器械优先审批程序》，从中可以看到，国家食品药品监管总局已将诊断或者治疗老年人特有和多发疾病的医疗器械列入优先审批程序。这意味着国家正在引导科研人员以及企业关注神经退行性疾病研究。

除客观条件以外，老年人健康意识的逐步提升以及消费能力的上涨也是助推神经退行性疾病发展的重要原因之一。

面对巨大的蓝海，江海松博士在脑神经领域十余年的科研经验让惠皓医疗有了入局的底气。在谈及为何会选择检测领域时，江海松博士表示：“这是因为在检测领域临床还存在痛点。”

大部分神经退行性疾病都伴随着发病机制不明确的特点，这也成为了阻碍神经退行性疾病诊断发展的重要原因。目前，绝大多数地区，特别是基层，对于阿尔兹海默病、肌萎缩侧索硬化症等疾病的诊断，仍然采用量表评分的形式进行。这一检测方式的准确性不仅受主观影响较大，同时因患者文化参差不齐，在完成量表时需有专门的医护人员陪同，这会对医护资源造成浪费。

虽然近年来也有其他更为准确的诊断方式出现，如阿尔兹海默病就可通过MRI结构像及脑脊液CSF检查辅助诊断等。但大多数方式不仅价格昂贵，所需医疗设备也较为复杂，很难满足基层需求。另外，如脑脊液CSF检测这类侵入式的检验方式，即对操作医生提出了较高要求，还会给患者带来不适，鲜少被患者接受。

基于种种原因，便捷、快速以及高性价的无创筛查成为近年来神经退行性疾病检测的新突破点，惠皓医疗也在此发力。

不同的神经退行性疾病其表象、致病机理等各不相同，然而惠皓医疗则以不变应万变。

惠皓医疗主要开设了外泌体检测平台、实时定量PCR平台以及高通量测序平台，三大技术平台。并通过三大平台向外辐射，研发针对不同神经退行性疾病的诊断方案。

河南安阳NGS实验室（图源：惠皓医疗）

首先是外泌体检测平台。该平台主要是通过自主开发的血清、血浆外泌体分离专利及试剂，进行高效分离，通过检测患者血液中内含物，进而判断患者是否患病。

在以往的检测中，血液不常作为生物标志物，但随着医疗研究的进步，关于神经退行性疾病的研究也有了新的突破。以阿尔兹海默病为例，在荷兰阿姆斯特丹举行的 2023 年阿尔茨海默病协会国际会议中，便提出了将血液生物标志物应用于 AD 的诊断。这无疑也为惠皓医疗的外泌体检测平台进行了有效的背书。

其次是实时定量PCR平台，这一平台主要是通过基因进行诊断。2021年发布的《Science》神经退行性疾病特刊中曾提到，目前已经有研究确定了与神经退行性疾病(NDDs)相关的遗传因素和生化过程，神经退行性疾病或与遗传相关。

惠皓医疗以此出发，采用独特的引物设计技术，能够有效避免出现非特异性扩增，进行基因表达分析、非编码RNA分析、基因SNP分析、拷贝数变异分析等检测，进一步提高了神经退行性疾病的早筛准确性。

此外，高精度的检测设备，使得对检测样本的数量需求大大降低，少量口腔上皮细胞便可完成检测。这即方便了基层医疗工作人员提取样本，同时也降低了保存、运输样本的成本。

最后则是高通量测序平台。该平台通过独有的NGS建库试剂，可在短时间内制备DNA-seq、RNA-seq文库，并减少GC偏好性。用更短的文库制备时间，更高的文库制备成功率。

而系统性的生物信息分析流程，也能有效减少减少基因组解读偏差，提高检测准确性。

在三大技术平台的支持下，目前皓惠医疗已经在PD、AD以及其他老年常见神经疾病领域开发了数款检测产品。多款产品已经完成 IVD临床前研究，即将进入临床试验阶段。

惠皓医疗产品地图（图源： 惠皓医疗）

目前，惠皓医疗在上海、江苏、河南均设置了办公点，三方各司其职：上海公司为研发和市场中心，江苏南通公司为产品生产中心，河南安阳公司为检测中心。江海松博士告诉橙果局：“未来，皓惠医疗还将继续提高检测技术水平，争取覆盖更多神经退行性疾病和常见脑血管疾病诊断及早筛需要。”

 惠皓医疗所获荣誉（图源： 惠皓医疗）

医疗创新所带来的福利是双向的：一方面惠皓医疗产品能够服务患者，使患者得到更准确的诊断服务；另一方面，惠皓医疗产品收集到的大量患者数据也将助推神经退行性疾病治疗方案的进一步迭代升级。

江苏南通GMP厂房（图源： 惠皓医疗）

惠皓医疗（图源： 惠皓医疗）

在与华山医院、仁济医院、四川省人民医院等多家知名医疗机构的合作下，惠皓医疗已经完成了5万余例的数据收集。不积跬步无以至千里，江海松博士表示：“目前惠皓医疗正在建立自己的数据库，以期为神经退行性疾病提供更多治疗方案。”

然而惠皓医疗的初心仍在基层，未来他们仍将持续推动产品在疗养院、护理院、体检中心、社区卫生服务中心等基层医疗中心普及，让更多基层群众享受精准医疗，便民医疗。