润安医学：聚焦甲状腺肿瘤基因检测，打造全周期检测产品矩阵

基因检测已经成为肿瘤精准治疗不可或缺的一环。近年来，肿瘤基因检测赛道火热，布局企业越来越多，在肝癌、肺癌、乳腺癌、肠癌等癌种的基因检测产品和细分市场已经呈现红海竞争态势。

相比之下，甲状腺肿瘤的基因检测仍是一片尚待挖掘的蓝海市场。

随着影像学的不断进步和结节检出率提高，国内甲状腺结节人群已经达到2-3亿人次，庞大的结节人群和甲状腺癌发病率死亡率的提升，使得甲状腺癌的规范诊疗势在必行。

国家卫健委《甲状腺癌诊疗指南》明确推荐对术前甲状腺结节良恶性不确定的患者进行分子检测，通过术前精准分型和患者分流避免过度治疗带来的患者创伤及医疗资源浪费等。《CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南（2021版）》也指出，基因检测有助于甲状腺结节良恶性鉴别、肿瘤复发风险分层，并为DTC靶向治疗提供分子依据。

如何精准诊断甲状腺结节良恶性，鉴别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌，是明确诊断、避免过度治疗、规范彻底治疗和建立个体化预后管理模式非常重要的过程。近几年，国内企业也开始关注并布局甲状腺肿瘤基因检测领域，这一赛道的潜力正在显现。

润安医学是一家专注于甲状腺肿瘤基因检测领域的生物高科技企业，以技术先进性为导向，致力于新型生物标记物的发现、研究、转化和应用。公司自主研发专利技术，探索新型生物标志物，开发各类创新性分子诊断工具，通过深入研究疾病发生的分子机理，为开发可及的小分子药物提供理论依据，从而为临床医生提供肿瘤精准诊疗的解决方案。

润安医学成立于2019年。在当时，国内的基因检测行业刚刚经历了一轮爆发性增长，进入到行业中期发展阶段。燃石、华大基因和泛生子等企业崭露头角，已经在市场上占据了有利的竞争地位，尤其是在肺癌、乳腺癌、肠癌和神经性肿瘤等常见恶性肿瘤的基因检测领域。

作为后来者，润安医学希望在基因检测市场找到符合自身竞争优势的领域。团队经过深入分析，发现甲状腺癌检测领域竞争相对较小，许多行业巨头并未在这一领域投入过多资源。但基于甲状腺癌本身的特点，这一赛道的潜力并不亚于其他肿瘤。

对此，润安医学联合创始人、CEO张宇清博士表示，相比于肺癌、乳腺癌、肠癌等致死性较高的肿瘤，甲状腺癌的致死率不高，因此行业对该领域的参与度相对较低。同时，甲状腺癌的靶向用药相对较少，靶向药对于基因检测的拉动效应较弱，基因检测的应用场景也相对较少，因此甲状腺肿瘤基因检测领域的竞争并不激烈。

虽然当前甲状腺肿瘤基因检测普及率不高，但该领域却有着极大的未满足临床需求。一方面，甲状腺肿瘤和结节的发病率较高，每年大概有约40万新增患者，且发病率还在上升，尤其是中国人群的占比较高。在体检人群中，甲状腺结节的检出率约为1/3，其中大部分为良性，但也存在恶性转变的可能。

另一方面，甲状腺肿瘤的发病群体庞大但疾病本身并不十分严重，主要治疗方式以手术为主且疗效较好。基于此，基因检测将在甲状腺肿瘤的辅助诊断和预后评估方面发挥独特的应用价值。

此外，由于甲状腺肿瘤存在10%到30%的复发比例，对于可能复发的患者群体，早期发现和预后风险评估尤为重要，基因检测技术也有其用武之地。

综上所述，目前患有甲状腺结节的人群众多，但在甲状腺结节的早期良恶性筛查、甲状腺结节状态的鉴别、是否有恶变趋势的判断以及复发风险防范等方面，还有许多临床需求尚未得到满足，这也正是润安医学的机会所在。

近年来，随着对甲状腺基因检测重要性认识的提升，无创检测以其良好的患者依从性，将在甲状腺癌的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。

无创检测在临床应用中的挑战在于无创标志物的筛选。如何从众多潜在的标志物中筛选出具有高灵敏度和特异性的潜在标志物或标志物组合，对于辅助临床医生和患者准确判断甲状腺结节的良恶性质以及变化阶段来说至关重要。这涉及到标志物的选择、检测技术的灵敏度和特异性，以及如何将这些技术有效地应用于临床实践。

润安医学在无创标志物方面进行了积极的技术创新和突破，不仅申请了多个潜在标志物及标志物组合的专利保护，并且还在不断进行技术研发，以优化和改进甲状腺结节的识别和鉴别方法。

目前，润安医学已经形成了从遗传筛查到预后评估的全周期检测产品矩阵，基于ARMS-PCR、数字PCR、NGS等技术平台，提供甲状腺肿瘤精准诊疗的解决方案。

此外，润安医学还在积极探索和开发新的分子探针检测技术，以提高甲状腺肿瘤检测的精准度和效率。通过这些技术的研究和应用，润安医学希望能够为甲状腺肿瘤患者提供更加个性化和精准的诊疗服务，从而在行业中建立起自己的差异化竞争优势。

据张宇清博士介绍，当前国内甲状腺基因检测赛道的竞争格局相对简单，主要以针对BRAF的单基因检测产品为主。BRAF基因是甲状腺癌常见突变基因，是PTC非常重要的肿瘤标志物，BRAF突变甲状腺结节恶性风险达到99.8%。

更多公司在布局多基因检测产品。润安医学基于PCR和NGS的技术优势，分别开发了具有不同特点的产品组合。目前公司正在重点推进的是一款12基因检测产品。由于甲状腺肿瘤的突变谱相对较窄，90%的甲状腺肿瘤患者的基因突变集中在特定的几种基因上，针对这些常见的基因进行检测，可以有效地覆盖大多数甲状腺肿瘤患者的基因变异情况。这款12基因检测产品基本覆盖了常见的突变基因，从而更具性价比。

张宇清博士表示，在患者经济条件允许的情况下，可以进行更多的基因检测，以提高诊断和预后评估的准确性。润安医学也在开展一些专家教育的工作，以提高多基因检测的临床价值认知。

针对一些特殊的甲状腺肿瘤患者，公司也开发了相应的产品。比如，甲状腺髓样癌（MTC）是一种与遗传性密切相关的肿瘤，分为遗传性和分散性两大类。几乎所有的遗传性MTC都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变。因此对于MTC患者来说，RET基因检测几乎是必检项目。针对这一特征，润安医学为甲状腺髓样癌患者专门开发了针对性的产品，以满足不同的临床需求。

此外，针对未分化型甲状腺癌（ATC）这类恶性程度更高的甲状腺肿瘤，公司开发了一款88基因检测产品，其检测的基因数量更多，能够为临床医生在病情诊治的过程中提供更加全面的参考。

目前，润安医学正在积极开展产品注册申报，希望尽快拿到第一款产品的注册证。与此同时，公司也在寻求一些地方政府的支持，推动GMP标准化生产车间的建设落地，以此能承接更多的产品注册和生产任务，一方面降低车间的使用成本，另一方面加快产品的研发和注册进程。

据张宇清博士介绍，目前行业更关注辅助诊断这一相对较小的领域。润安医学希望拓宽视野，积极探索更广泛的应用场景和适用人群，通过技术创新，提供更具差异化竞争优势的产品，从而在甲状腺结节检测领域建立独特的市场地位。

为了达到这一目标，公司正在积极进行技术储备和研发，希望能够在甲状腺肿瘤基因检测这一具有特殊市场特点的领域，通过不断的创新和努力建立起自己的差异化优势，开发出更多有价值的产品，以满足更多的临床需求。

目前，公司正在寻求融资机会，以加速产品研发和市场推广，早日实现产品的注册和上市，造福广大甲状腺结节患者。

立足于未来，润安医学的重要目标是解决早期甲状腺结节患病人群的临床需求。目前，润安医学正在开发多个甲状腺结节基因检测产品，在无创检测方面申请了多项专利，并在穿刺技术方面也做了大量技术储备，正在积极进行产品注册工作。

“我们拥有一些创新的技术和方法组合，希望能够借助这些标志物和技术的组合，为临床提供更优质、更适宜的产品。未来，希望润安医学能够成为甲状腺肿瘤基因检测细分领域的代表性企业，让更多投资人关注到甲状腺基因检测领域，共同为甲状腺结节患者开发更好的检测方案。”张宇清博士说到。