作者：武瑛港 实习生张仲恩
“视网膜色素变性患者的眼睛明明是睁开的，可在他们自己眼中已模糊不清，即使在生活了多年的熟悉环境中，也要依靠摸索移动，跌跌撞撞也是常有之事。”近日， 在眼科康复学术论坛暨视网膜色素变性治疗创新进展研讨上，北大医疗康复医院眼科主任杨春华在接受媒体采访时表示。
据介绍，视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，以下简称RP）是一种慢性、进行性的遗传性视网膜疾病，发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。
视网膜色素变性长期以来被视为眼科领域的“不治之症”之一，与超过上百种不同基因突变相关，具有高度异质性和不可逆的视力损伤特征。
尽管发病年龄存在差异，但大多数视网膜色素变性患者在40岁左右已达到法定失明的程度。该疾病进展初期出现视杆细胞退化，随后视锥细胞逐渐丧失，直至光感受器细胞几乎完全凋亡，视觉功能不可逆地受损，最终导致失明。
数据显示，该疾病全球发病率约为1/3000–1/8000，在中国平均每3784人中就有一名患者，目前我国RP患者总数约140万人。
“视网膜色素变性作为遗传性致盲眼病的代表，长期以来是眼科领域的治疗难点，也是全球视觉健康领域的重大挑战。近年来，随着基因疗法、干细胞技术、人工视觉等前沿领域的发展，视网膜色素变性治疗迎来了新的曙光。” 北大医疗康复医院院长于峰在论坛中表示。
例如杨春华教授就在眼科手术领域造诣深厚，尤其在视网膜色素变性治疗方面经验丰富，她以 “眼外肌植入术” 为基础，结合医学理论，改良出适用于原发性视网膜色素变性的治疗方法，通过增加血管植入数量改善脉络膜血液供应，拯救营养不良的视细胞，实现病情控制与改善。
杨春华教授自 1982 年末起深耕该领 40 余年，截至目前已累计完成相关手术病例4000余例，几位接受手术治疗后5至20年的视网膜色素变性患者专程前来支持杨春华。
同时基因疗法也在快速发展，2024年9月，国内企业自主研发的一款用于治疗视网膜色素变性（RP）的腺相关病毒（AAV）基因治疗药物获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。
虽然诊疗不断发展，但早筛查早治疗对PR患者来说仍然至关重要。
杨春华教授强调，有家族史的人群更应该重视定期检查以便早期发现和治疗眼病。眼科检查包括眼底照相、视野检查、视觉电生理检查等，可以有效评估视网膜功能和结构是否异常以及是否有进行性损害等。
“对于RP患者，日常主要是采取综合防控措施，如避光，减少暴露在强烈的紫外线和刺激性光线下的时间，外出时可以使用遮光眼镜或其他防护眼镜；适量多进食红心甜薯、胡萝卜、西瓜、甜瓜等蔬果食物，补充维生素A。” 杨春华建议。
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