从出生缺陷防控到肿瘤早筛，从罕见病确诊到精准用药指导，基因检测已经完成了“从实验室走向临床”的进程，并正从“可选检测”变为“临床刚需”，成为多学科诊疗的基础设施。

动脉网获悉，基因科技龙头诺禾致源完成了一次关键的战略迭代——随着CNV-Seq+STR联合检测技术升级正式发布，其遗传诊断业务线实现全线升级闭环，形成覆盖“全年龄段、全科室、多平台”的高性价比解决方案。

近期，诺禾致源启动全国招商计划，诚邀医疗机构、渠道商及健康平台共拓精准医疗增量市场。

此次升级的CNV-Seq+STR联合检测，标志着诺禾致源完成了从“单点突破”到“全线覆盖”的转型，补齐了遗传诊断全场景技术矩阵。

从应用端的需求切入，CNV-Seq+STR联合检测为一站式覆盖非整倍体、CNV、多倍体及目标区域UPD，并将检测周期缩短至5—7个自然日，升级图文并茂的报告模板。通过单次检测解决遗传学诊断的多元需求，无需分次送检，助力临床快速决策。

与此同时，成本与性价比进一步优化。CNV-Seq与STR分析整合的一体化检测体系，可实现耗材成本降低，提升异常检出率，性价比显著优于传统方案；样本DNA量需求低，自动化水平高，无需细胞培养。在减少实验操作误差、降低技术门槛的同时，强化成本可控性。

与单一检测项目的代理模式不同，诺禾致源此次开放的是“遗传诊断+健康筛查”双轨产品体系，形成全覆盖、多选择的推广模式。代理商可根据自有渠道资源与场景需求灵活组合，直接对应一线渠道的刚性需求：

· 全年龄段覆盖、全科室渗透：

新生儿/儿童阶段，覆盖全外显子组测序（WES）、Panel检测，能够有效识别与疾病相关的遗传变异，提升临床诊疗效率；而个人基因组、携带者筛查、肿瘤基因检测则覆盖全成人阶段及多元健康需求。由此，其产品能够覆盖检验科、妇产科、儿科、NICU、遗传代谢科、辅助生殖科等全科室，适应多种诊疗场景，进而打破单科室代理模式局限，实现从新生儿到成人的全生命周期管理。

· 遗传诊断类产品聚焦解决“确诊难”临床痛点

在高精度需求上，WES（全外显子组测序）可一次检测覆盖2万余个基因，针对不明原因遗传病、罕见病，满足三甲医院等疑难病例诊断需求；WGS（全基因组测序）针对全基因组范围的变异检测，适用于复杂遗传病诊断。

在基层医院和体检中心普及需求上，CNV-seq（低深度全基因组测序）实现5～7天快速出报告；Panel（靶向基因包）则可针对特定疾病提供定制化检测方案。

· 健康筛查类解决方案针对“治未病”市场增量

个人基因组等消费级基因检测，覆盖营养代谢、运动基因、用药指导等场景；提供针对备孕夫妇的单基因遗传病携带者筛查，契合国家出生缺陷防控政策导向。

诺禾致源（688315）创立于2011年3月，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者。2021年4月，诺禾致源在上交所科创板上市，成为“基因科研服务第一股”。

作为目前基因测序、蛋白质组学与代谢组学领域的佼佼者，诺禾致源业务覆盖生命科学基础科研服务、医学研究与技术服务、建库测序平台服务，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供可信赖的多组学解决方案。

深耕基因科技15年来，诺禾致源业务遍及全球6大洲90多个国家和地区，在中国、英国、新加坡等地设立实验室及子公司，服务客户超过7300家；与众多学术机构建立广泛合作，截至2025年6月，联合署名或被提及的SCI文章达34570篇；取得软件著作权547项，专利112项。

基于深厚的研发积累与产业链实力，诺禾致源为渠道商提供的不仅是基因检测矩阵产品，更是兼具合规、高效与专业的全流程解决方案：

· 合规资质护城河：诺禾致源及旗下多地实验室已获得CAP（美国病理学家协会）、ISO 13485（医疗器械质量管理体系）、ISO 9001、ISO 15189（医学实验室质量和能力认可）等国际认证，构建入院合规护城河。

· 快速交付时效：全外显子组测序（WES）实现12个自然日稳定交付；CNV-seq实现5～7个自然日交付。在实际场景中，新生儿重症监护的疑难病例、产前诊断的孕周窗口都对检测时效有极高要求，交付速度将直接转化为产品优势与临床竞争力。

· 多地区协同交付：天津、上海、广州三大实验室形成产能协同，联动交付。既保障检测通量与时效，也为渠道商提供区域化的物流和服务响应优势，降低样本运输风险。

· 多场景临床覆盖：多元产品矩阵，覆盖检验科、妇产科、儿科、NICU、遗传代谢科、辅助生殖科等核心科室应用，代理商可依托现有渠道进行多科室渗透，提升单客户价值。

· 专业团队支持：已建立高通量、大规模的基因测序平台和高性能计算平台，拥有专属数据库及高素质综合服务团队，提供深度、精准的指南剖析与报告注释。

· 定制化售后服务：拥有专业团队提供售前-中-后支持，全流程降低渠道商的技术服务门槛。例如，针对不同临床场景，提供定制化报告模板、专业报告解读及遗传咨询。

从“单品代理”走向“平台化合作”，从“单科室渗透”走向“全年龄段覆盖”，诺禾致源不仅实现了全线产品升级迭代，还将重新定义“组合型”的渠道合作模式，开辟出更具想象力的市场空间。对于医疗渠道商而言，选择具备全资质、全产品、快交付、强服务的头部平台合作，是在精准医疗时代建立竞争壁垒的关键一步。