分子检测揭示颅面纤维结构不良GNAS Q227E新发突变与R201S罕见突变，助力精准诊疗

纤维结构不良（FD）是一种由GNAS基因激活突变引起的骨骼疾病，具有显著的临床病理异质性。尽管R201C和R201H等常见突变在FD中占主导地位，但研究发现了一些罕见突变，如R201S、R201G和Q227L。本文报道了三例携带罕见GNAS突变的颅面纤维结构不良病例，通过对新鲜冷冻病变组织进行DNA测序，研究人员全面分析了这些病例的临床、影像学和病理学特征，并探讨了基因型与表型的相关性。研究中发现了一种新的GNAS错义突变（Q227E），并在两例患者中发现了外显子8上的罕见GNAS突变（R201S）。携带Q227E突变的病例表现出更严重的表型。这项研究首次报道了与骨骼疾病相关的GNAS Q227E突变，丰富了对FD遗传基础的认识，并揭示了颅面纤维结构不良的临床病理异质性。该研究为精准诊疗提供了重要的分子检测依据。