ESC中国心声戴海龙教授团队两项研究亮相国际舞台，探索先心病相关肺动脉高压发病机制新线索

在2026年欧洲心脏病学会年会（ESC 2026）上，昆明医科大学附属延安医院戴海龙教授团队发布两项关于先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）发病机制的前沿研究。其中一项重点探讨了房间隔缺损（ASD）相关肺动脉高压患者中克隆性造血（CH）相关基因的突变特征。该研究纳入88例ASD患者，通过全外显子测序分析发现，54.5%的患者携带至少一个CH相关基因突变。数据显示，ASD-PAH组携带CH相关基因突变的比例（64.7%）显著高于单纯ASD无PAH组（40.5%），差异具有统计学意义。此外，两组最常见的突变基因存在差异：单纯ASD组以SETD2为主，而ASD-PAH组则以SETD2和TNFAIP3最为常见，其次涉及NOTCH1等基因。这一发现揭示了克隆性造血相关基因突变可能与ASD进展为肺动脉高压密切相关，为深入理解CHD-PAH的潜在发病机制提供了新的遗传学线索和理论依据。