《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》正式发表

《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》发布，标志着我国扩展性携带者筛查临床应用探索的新阶段。该共识提供了适用人群、疾病选择、筛查策略、检测流程和报告解读等核心内容的要求和建议，适用于备孕期夫妇、孕早期夫妇和考虑接受配子捐赠的辅助生殖人群。疾病选择应限于常染色体隐性或X连锁遗传病，并考虑基因的临床有效性、疾病严重程度和携带者频率等因素。