基因检测助力神经纤维瘤病和神经鞘瘤病相关肿瘤的诊断、治疗和风险分层

基因检测对神经纤维瘤病和神经鞘瘤病的诊断、治疗和风险分层至关重要。修订的诊断标准包括基因检测，确诊需满足多项标准。Mek抑制剂和VEGF抑制剂为治疗提供了新选择。遗传学提供者和遗传咨询在患者管理中不可或缺。