真迈生物市场总监林伟演讲实录：国产基因测序平台助力个性化诊疗（个性化诊疗论坛）

真迈生物市场总监林伟：感谢动脉网和大会邀请真迈生物能够有这个机会与大家在这里交流，感谢今天上午几位嘉宾给大家介绍了质谱技术应用还有纳米孔技术应用，以及刚才介绍到的肠道微生物菌群的相关的诊疗，肿瘤MRD，以及AI赋能，跟个性化诊疗有关的应用。真迈生物的高通量测序平台可以说跟以上这些应用都可以很好的进行衔接和支撑这些应用，或者成很好的互补。接下来由我代表真迈生物给大家介绍一下我们工作的进展情况，以及我们国产基因测序平台助力个性化诊疗，在整体上已经达到了进口设备的性能水平，而且在某些方面已经超越了现在的进口设备的性能水平。

我跟大家介绍的内容包括两个部分，第一部分是简单介绍一下真迈生物公司的情况。第二部分重点跟大家介绍一下国产基因测序平台在个性化诊疗方面，在哪些方面已经达到跟进口设备相当或者一样的性能水平，在哪些方面是优于进口设备的。

首先跟大家介绍一下真迈生物，真迈生物是2012年成立的，总部设立在深圳罗湖，真迈生物是专注于以基因测序仪为核心的分子诊断上游技术平台的研发和制造。我们是目前国际上极少数的拥有基因测序仪自主品牌和关键核心技术的硬科技企业。目前来讲，真迈生物已经形成了具备自主的知识产权的单分子测序平台和高通量测序平台，大家可以看到右边的图片上最左边的CenoCare1600就是具有自主知识产权的单分子测序平台，右边的分别小中高三款不同通量的高通量测序平台是我们专门应用在个性化诊疗这一块的二代测序平台。

我们公司拥有核心原料以及仪器设备的自主生产的能力，我们大家知道，测序仪本身是非常复杂的，测序仪整个平台是包含三个部分，首先第一个是测序仪，第二个是测序芯片，第三个是测序试剂，这三个是测序平台的核心组成部分，我们拥有测序仪产线，目前年产产能，设计产能达到1000台。我们有自己的芯片实验室，测序芯片这一块已经完全实现了自主生产。同时我们有有机合成的实验室进行相关的测序试剂的荧光染料的生产。同时在试剂盒有GMP的产险，能够保证我们拿到NLPA证书之后，相关的医疗IVD的相关试剂盒的生产，还有自己独立的酶工程实验室，能够生产相关的测序中间核心的酶，能够提供非常精准的测序的结果。

我们核心技术是包括这四个方面，刚才跟大家提到的测序平台的三大部分，第一大部分是测序仪，测序仪由硬件和软件组成，硬件是由测序的关键系统具备了高灵敏度和高分辨率的关键系统，能够非常快速完成荧光信号的采集。软件是碱基识别算法，有独特的专利设计在里面，能够非常精准快速的从图像信号完成碱基的序列的输出。我们的测序芯片这一块，是能够实现高密度和低噪音的性能，能够提供高通量和高质量的测序结果，我们化学这一块是可以提供测序的核苷酸类似物，以及高保真的聚合酶，能够保证最后测序结果的精准和准确。

真迈生物知识产权与资质这一块，经过过去几年发展，我们已经拥有了400多项全球授权相关的专利，我们也有符合ISO标准的认证，用64项跟IBD诊疗有关的证书，使得目前仪器可以卖到全球各地，同时我们国内NMPA证，二代测序很快能拿到，单分子测序作为全球第一款单分子测序拿到相关资质的平台。同时目前为止有30多篇国际高质量的论文。

接下来跟大家重点介绍一下真迈生物国产基因测序平台在个性化诊疗上面如何达到国际进口品牌的性能水平，同时在某些方面已经超越了进口品牌。

这个是SURFSeq5000高通量基因测序平台，是我们在2023年9月份发布的最新一款的高通量测序平台，可以说这款机器推出是引领了全球测序的准确性，这款仪器总结来说，就是多快好省广域全能，多就是应用场景多，可以多种通量，我们可以看到幻灯右下角相关的性能参数，可以多种通量进行组合，而且相关的主流应用全部都由这款仪器全部覆盖。测序的速度非常快，PE150隔日就能够交付，同一张芯片上可以实现多批的数据的产出和输出。数据量好，Q30现在可以达到90%以上，特别Q40能够超过85%的非常好的全球领先的水平。从运行成本来讲，开机样本数量灵活，而且单位价格非常经济，这是最新款的SURFSeq5000高通量基因测序平台。

看一下在个性化诊疗方面的应用的测试的性能情况，我们可以看这张幻灯，是我们在用SURFSeq5000以及跟NovaSeq6000进行头对头的比较，我们用肿瘤基因组的靶向测序来进行应用上的测试，可以看到这张幻灯的左上角的表格里面，我们看到SF代表SURFSeq5000，NV代表NovaSeq6000，我们看到相关数据检测样本的数据质量已经用NovaSeq6000变异检测结果高度一致，大家可以看到下面的数据比对情况，一致性也非常好，这个是我们在肿瘤基因组靶向测序上已经能够跟进口品牌的变异检测结果实现同样的性能。

同时在全基因组甲基化测序这一块，大家都知道甲基化测序由于样本处理过程导致基因组相关数据的复杂性降低，在高通量测序的时候会带来很多问题。我们可以看一下我们做的应用测试，用SURFSeq5000，大家可以看到是0，没有加入平衡文库，直接样本处理后进行直接测序。NovaSeq6000有加入WES样本Pooling进行PE150的测序，最后可以看一下左上角的测序数据的基础参数的结果情况，可以看到SURFSeq5000在Q30，在Mapping Ratio、Duplication Ratio这一块表现已经都优于NovaSeq6000，所以在甲基化测序这一块的应用上面，我们已经优于进口品牌的性能。

这张幻灯可以看一下，是用户实测的肿瘤Panel的情况，这个是一点健康作为SURFSeq5000的首批用户，基于ABC三款的肿瘤Panel，样本类型包括了ctDNA和FFPE样本，大家可以看到在SURFSeq5000和相应进口品牌对比平台上进行头对头的比较，左下角表格是最后SURFSeq5000测出来的结果，右边图表是SURFSeq5000测序结果和对照进口平台之间比对情况，我们可以看到用户实测的结果也能够展示出来我们SURFSeq5000与进口平台的结果是100%一致的。

这张幻灯是我们与寻因生物合作，基于单细胞组学整体解决方案，我们在寻因生物单细胞免疫组库整体解决方案上进行SURFSeq5000性能评价，可以看到这里面是有5个样本，分别是在NovaSeq6000和SURFSeq5000两个对照平台上进行的检测结果。我们可以看到在相应的单细胞免疫组库的几个性能指标方面，我们的SURFSeq5000已经能够优于NovaSeq6000的性能结果。这都是真迈生物和寻因生物基于实际的样本做出来的实际结果的情况。

刚才跟大家介绍是去年年底9月份最新发布的SURFSeq5000的情况，这款GenoLab M高通量基因测序平台是我们真迈生物第一款二代测序仪，这款测序仪兼容性很强，原有的Illumina用户不需要做任何文库的转化可以直接测序，以一抵二，这款机器上支两款芯片，可以独立滚动运行，滚动的上机，滚动的数据输出，相当于两台测序仪的性能，性价比非常高，单位的测序成本比进口产品要低50%以上，应用广泛，全面覆盖了生育、肿瘤、病原等相关领域的应用场景，这边是整个测序的性能的情况。

我们看一下GenoLab M在肿瘤上的应用，基于肿瘤上面的应用，可以看到这里面做了GenoLab M和对比NovaSeq和NextSeq平台的一致性比较，我们可以看到左上角表格上面GenoLab M和NovaSeq和NextSeq都分别在不同的样本上面进行了重复的测试，最后测试出来的结果，左下角可以看到几个平台之间一致性的比较，我们可以看到GenoLab M最后检测出来的结果跟进口品牌之间的一致性是非常好的。

同样在GenoLab M甲基化测序应用上，我们可以看到在做了相应的检测，我们可以看到最后的检测结果，GenoLab M甲基化的检测性能与进口测序平台是相当的，这个是我们GenoLab M的情况，是与进口平台相当的。

我们看一下GenoLab M在空间组学测序上的应用，这里面拿GenoLab M和NextSeq2000的检测结果进行比较，通过右边最后检测出来结果图表的展示，可以看到NextSeq2000和GenoLab M做出来的结构，肉眼看过去是一模一样的，肯定在细致上有一些细微差异。所以目前来讲，GenoLab M在相关检测的聚类、降维以及亚群的空间分布上面都拥有很高的一致性，）跟进口平台去比较。

还有第三款高通量测序仪，FASTASeq300基因测序仪，这款仪器有三个核心的特点，第一个非常简单，我们整个使用过程当中试剂盒，相关的数据的录入到系统里面等，都采取很自动化的方式，快速是我们SE50在做mNGS的时候，最快4个半小时就可以完成一轮测序反应，灵活是可以支持两种芯片，同时支持机载和支持手动，同时支持多种规格的试剂盒，而且客户能够自定义相关的FASTQ文件输出节点。

这个是FASTASeq300实现极速交付、机制灵活和极简操作的相关性能参数，我们可以看到这些性能参数最快4个半小时就可以产出相应的结果。我们看一下FASTASeq300的应用实例，在FASTASeq300的机器上，我们可以根据临床个性化诊疗的需求，可以实现不同的应用场景的使用，我们可以看到在宏基因组到病原体检测、到肿瘤的小Panel、大Panel，包括组织和ctDNA的检测上可以实现少数很多的不同样本数的检测，可以满足临床个性化诊疗不同应用需要，所以FASTASeq300是主打靶向测序以及低深度全基因组测序桌面式的基因测序平台。

这个是我们在FASTASeq300上面做的肿瘤Panel的测序，在做FASTASeq300肿瘤测序的Panel测序对照的话，也做了GenoLab M还有NextSeq2000和NovaSeq6000平台，我们看到最后检测出来结果，在212个突变位点检测结果一致性非常高，我们可以看到FASTASeq300的检测性能方面跟进口平台这一块结果一致性非常高，性能能够达到进口平台的水平。

最后总结看一下真迈生物测序仪产品阵列，左边第一款是GenoCare1600，是2017年研发推出的，这款仪器现在是基于单分子测序的原理，目的应用在低深度全基因组测序里面，包括NIPT、CNV、PGT-A生殖健康相关的应用场景里面。右边三款是刚才前面跟大家分别介绍过的高通量二代测序的平台，我们可以看到2020年推出的GenoLab M，是达到了进口平台的同样的性能水平。到了2022年推出的FASTASeq300，从测序性能上跟进口平台是一样相当的，在简单灵活快速方面，我们是优于进口平台的，最右边这一列是SURFSeq5000是2020年推出最新一款高通量二代测序仪，我们可以看到刚才分别展示的时候，在某些方面，比如甲基化测序等方面已经超越了进口平台的性能。同时在整个产品阵列当中，我们在FASTASeq300和SURFSeq5000上都能够实现PE300长读长的测序，对于刚才有嘉宾介绍到，如果做肠道微生物菌群的检测，如果用二代平台来做的时候，都可以使用到长读长的PE300的测序方式。

好的，以上是我跟大家介绍的真迈生物的公司的情况和我们产品以及助力个性化诊疗的情况，欢迎大家到我们展位B60去参观，来详细了解我们的具体信息。

这个是我们真迈生物的使命，让生命可读，让健康可塑，下面是我们官微二维码，大家可以加一下我们微信，关注我们，不断给个性化诊疗推出更多的新的产品，性能更加好的产品，谢谢大家。

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