VEXAS综合征诊断唯一方法是基因检测？4招教你识别

欧洲风湿病联盟年会上，风湿免疫病学的Marcela A. Ferrada教授分享了VEXAS综合症的诊断。VEXAS是一种影响X染色体的自身炎症性疾病，主要由UBA1基因突变引发，导致蛋白质酶功能失常和免疫系统异常。该病主要发生在中老年男性中，可通过基因检测进行诊断。患者常表现为发热、系统性炎症等症状，且常规治疗效果有限。