2q13缺失外显不全，表型多样可变，可遗传正常父母

2q13缺失表型多样，可在健康人中出现，但在精神分裂症和发育障碍患者中更常见。该区域包括NPHP1和BCL2L11基因，与孤独症、Joubert综合征和囊性肾病等疾病相关。若检出此CNV，需注意NPHP1基因的微小变异。