《Nature》：揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制

2023年9月21日获悉，在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA（mtDNA）质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。研究人员全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影响。作者发现，细胞核基因变异会影响mtDNA indel的水平，可能会影响具有不同等位基因的mtDNA分子的复制效率。细胞中的mtDNA水平以前已被发现与疾病相关。相关研究结果发表在2023年8月24日的Nature期刊上，论文标题为“Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans”。