《JGG》：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果

2023年9月27日获悉，上海交通大学附属瑞金医院曹亚南研究员团队在Journal of Genetics and Genomics杂志在线发表题为“Multi-omics analyses of G6PD deficiency variants in Chinese population”的研究。该研究基于华大智造DNBSEQ测序平台，首次从中国大规模人群WGS队列入手，通过多组学分析，提供了更全面的中国人群G6PD突变谱和多维度功能注释，为G6PD缺陷的早期筛查和功能研究提供了数据支持。本研究中发现的G6PD变异与血糖水平之间的关联表明，对具有此类遗传背景（即rs137852340和rs137852327）的个体进行药物治疗时需要额外考虑遗传因素的影响。