安诺优达染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）获批上市

2024年1月11日，安诺优达基因科技（北京）有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得国家药品监督管理局批准上市。这是中国首个基于二代测序方法学、产前“染色体非整倍体及基因微缺失”的检测试剂盒。对产前诊断领域来说，这是一个里程碑事件，填补了国内产前分子诊断、尤其是染色体微缺失产前诊断的空白。从功能来看，安诺优达的CNV-seq检测试剂盒能同时检测羊水样本中染色体非整倍体及拷贝数变异，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。