《Nature Genetics》：冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

2024年1月10日，宾夕法尼亚大学Sarah A. Tishkoff教授团队（冯园庆博士为第一作者，谢宁博士为第二作者）与合作者在Nature Genetics期刊发表了题为：Integrative functional genomic analyses identify genetic variants influencing skin pigmentation in Africans的研究论文。该研究运用整合基因组学和功能基因组学对非洲人群肤色进行研究，揭示了人类肤色多样性和适应性进化的遗传机制。该研究综合群体遗传学和功能基因组学，GWAS和进化分析，MPRA技术，结合Hi-C、CRISPR基因编辑等实验技术，一次性检测成千上万个非编码突变的功能，鉴定了功能突变的靶基因，发现了调控色素的新基因。这种整合基因组学方法，可广泛推广应用于高通量地研究人类疾病或复杂性状的遗传因素，鉴定功能性突变以及新的致病基因，为精准医疗和药物靶点鉴定提供指导。