NHS England will offer whole genome sequencing to newborns using blood samples in a newly launched study. Credit: oatawa via Shutterstock.

英国国家医疗服务体系（NHS）将在一项新启动的研究中使用血液样本为新生儿提供全基因组测序。图片来源：oatawa via Shutterstock。

England’s National Health Service (NHS) has kick started a study which will screen up to 100,000 newborn babies for over 200 rare diseases.

英国国家卫生服务局（NHS）启动了一项研究，将对多达10万名新生儿进行200多种罕见疾病筛查。

The Generation Study – led by Genomics England in collaboration with NHS England – will offer whole genome sequencing to newborns using blood samples typically collected from their umbilical cord shortly after birth.

这项由英国基因组学与英国国家医疗服务体系（NHS England）合作领导的世代研究将使用通常在出生后不久从脐带采集的血液样本为新生儿提供全基因组测序。

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Parents of newborns in England are currently offered a blood spot test when their baby is about five days old. This test, performed with a small heel prick on the baby’s heel, screens for nine rare but serious conditions. However, the genetic sequencing used in this study can detect over 200 rare diseases, including cystic fibrosis, Barth syndrome, sickle cell disease, and severe combined immune deficiency (SCID). .

目前，英国的新生儿父母在他们的婴儿大约五天大时会接受血液斑点测试。这项测试是在婴儿脚后跟上进行的一个小脚后跟刺痛测试，筛选出9种罕见但严重的情况。然而，这项研究中使用的基因测序可以检测200多种罕见疾病，包括囊性纤维化，Barth综合征，镰状细胞病和严重联合免疫缺陷（SCID）。。

The goal is to identify these conditions early – soon after birth, before symptoms develop – rather than later in life when symptoms may appear. Early detection allows families to access the support they need and improve the outcomes for these conditions.

目标是在出生后不久，症状出现之前，尽早发现这些疾病，而不是在可能出现症状的晚年。早期发现使家庭能够获得所需的支持，并改善这些情况的结果。

NHS chief executive Amanda Pritchard said: “If we can diagnose and treat children for rare genetic conditions years earlier, we have the power to help stop debilitating conditions in their tracks and enable more children to grow up, start school and live independently – this will be transformational for patients and for the future of medicine.” See Also:WHO approves Abbott’s mpox test for emergency use Amphix Bio obtains FDA breakthrough device status for bone regeneration product .

NHS首席执行官阿曼达·普里查德（AmandaPritchard）说：“如果我们能更早地诊断和治疗儿童罕见的遗传病，我们有能力帮助他们停止衰弱的状况，使更多的儿童能够成长、上学和独立生活，这将对患者和医学的未来产生变革。”另请参阅：世卫组织批准雅培紧急使用mpox测试Amphix Bio获得FDA骨再生产品突破性设备状态。

Blood samples from more than 500 newborns have already been collected at 13 NHS hospitals, with plans to offer the test to 100,000 babies across 40 hospitals in England.

已经在13家NHS医院采集了500多名新生儿的血液样本，计划为英格兰40家医院的10万名婴儿提供检测。

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Health Secretary Wes Streeting teased the idea of preventative care, precision medicine, and personalised treatment during his speech at the Labour Party conference in Liverpool last week: “Advances in genomics and data mean the healthcare of the future will be more predictive, more preventative, and more personalised than ever before.

上周，英国卫生部长韦斯·斯特雷廷（WesStreeting）在利物浦工党会议上发表演讲时，对预防保健、精准医学和个性化治疗的理念进行了调侃：“基因组学和数据的进步意味着未来的医疗保健将比以往任何时候都更具预测性、预防性和个性化。

Detecting from birth a child’s risk of disease so we can act to keep them well.” .

从出生开始就检测孩子的疾病风险，以便我们能够采取行动使他们保持健康。”。

Key industry leaders also reinforced this at the Healthcare Excellence Through Technology (HETT) 2024 conference in London, UK, on 25 September. Shane Tickell, CEO of health tech consulting company Temple Black said that artificial intelligence (AI) could be used to track and trend individuals over time to predict and prevent health issues.

在9月25日于英国伦敦举行的2024年卓越医疗技术（HETT）会议上，主要行业领导者也强调了这一点。健康技术咨询公司Temple Black首席执行官肖恩·蒂克尔（Shane Tickell）表示，人工智能（AI）可以用来跟踪和预测个人随时间的变化趋势，以预测和预防健康问题。

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In the US, molecular diagnostics company, BillionToOne’s Unity test can be used to screen for genetic diseases and detect the presence of foetal antigens in blood from the mother. The test can be carried out any time after ten weeks of gestation, with results available ten days following the blood draw. .

在美国分子诊断公司，亿万通（BillionToOne）的统一测试可用于筛查遗传疾病，并检测母亲血液中胎儿抗原的存在。该测试可以在妊娠十周后的任何时间进行，抽血后十天即可获得结果。。

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