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测序仪厂家福音,GeneDx大规模WGS新生儿筛查初步结果出炉

小桔灯网 等信源发布 2024-10-30 15:23

GeneDx的GUARDIAN研究初步结果显示,在4000名新生儿中,通过WGS技术筛查,3.7%有阳性结果,其中92%获得确诊。WGS可发现更多早发性遗传疾病,且多数可治疗或干预,凸显其在新生儿筛查中的优势。