J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本研究发现，双等位基因PI4KA突变可破坏B细胞功能，导致罕见免疫障碍。利用mTOR抑制剂等新型药物，可望恢复B细胞正常功能，为免疫缺陷患者带来治疗希望。研究还通过多组学技术揭示了突变对细胞代谢和免疫系统的影响机制。