北京协和医院全球首报TLR7体细胞功能获得性突变导致早发性系统性红斑狼疮

北京协和医院宋红梅教授团队与浙大周青教授团队首次报道了由TLR7基因体细胞功能获得性突变引起的早发性系统性红斑狼疮（SLE）病例。该研究揭示了TLR7 F506S突变导致发病的作用机制，这是全球首次发现此类突变引发SLE的案例。研究结果发表在《Annals of the Rheumatic Diseases》上。TLR7突变使免疫系统过于敏感，频繁“误报”并触发过度反应，导致自身器官被攻击。这一发现不仅解释了部分难治性SLE的发病机制，也为治疗提供了新思路。患儿确诊后接受靶向药物联合治疗，炎症指标显著下降，血小板逐渐上升。未来，针对TLR7信号通路的抑制剂可能成为更优的治疗选择，减少传统药物的副作用。宋红梅教授团队近年来还发现了多个引起SLE样表现的基因，并建立了单基因狼疮的早期识别模型，有助于提升临床医生对SLE的识别水平。随着更多致病基因的发现，SLE的发病机制将更加明确，有望提供更为精准的靶向治疗方案。