发育障碍的罕见病患者，也是绝对音感的天生“音乐家”

Williams-Beuren综合征（WBS）是一种罕见病，发病率为1/7500~1/20000，导致神经认知和发育缺陷。尽管患者存在发育迟缓、智力障碍等问题，但他们在音乐和语言技能方面表现出色，许多患者拥有出众的听觉能力，甚至具备“绝对音高”。圣裘德儿童研究医院的研究人员在《Cell》杂志上发表的研究揭示了这种现象背后的机制。研究发现，WBS患者的7号染色体长臂近端区域发生基因微缺失，导致VIPR1神经肽受体减少，从而增强听觉皮层的频率编码能力。研究人员通过RNA测序实验进一步证实，VIPR1受WBS患者丢失的27个基因之一编码的转录因子Gtf2ird1调节。删除或过度表达VIPR1可以模仿或逆转WBS中的听觉效果。这项研究不仅为理解WBS患者的听觉能力提供了新的见解，也为未来治疗WBS及其他相关疾病开辟了新方向。