打破罕见病魔咒：一颗小分子撬动线粒体新生

瑞典哥德堡大学的研究团队在《Nature》上发表了一项重要发现，揭示了一种名为PZL-A的小分子化合物能够修复多种突变形式的线粒体DNA聚合酶（POLγ）活性，显著促进线粒体DNA合成。这一突破为由POLG基因突变引起的罕见病提供了全新的治疗思路，并激发了学界对其他遗传病“通用疗法”的研究兴趣。线粒体DNA聚合酶是维持线粒体DNA复制和修复的关键酶，其功能异常会导致多种严重的病理后果。目前，已有300多种已知的POLG基因突变与线粒体综合征相关，但患者缺乏有效的药物干预。PZL-A的发现为这些罕见病患者带来了新的希望，有望通过恢复受损的POLγ功能，改善患者的症状并提高生活质量。这项研究不仅为罕见病治疗开辟了新途径，也为未来开发更多针对遗传性疾病的治疗方法提供了宝贵线索。