胆道恶性肿瘤(BTC)因其复杂性和高度异质性,一直是临床诊疗中的难题。传统治疗手段效果有限,患者预后不佳。然而,随着精准医学的发展,BTC的治疗格局正在发生变化。近期多项研究成果揭示了基因组异质性的意义、精准靶点检测、真实世界免疫治疗的启示以及基于基因组学的探索,为BTC的临床诊疗提供了新思路。中山大学肿瘤防治中心张东生教授对这些进展进行了深入解读,强调不同亚型和地理区域的BTC在基因改变上存在显著差异,如肝内胆管癌中IDH1和FGFR2基因改变较多,而胆囊癌则常见TP53、ERBB2/HER2和SMAD4突变。这些发现为BTC的精准治疗提供了科学依据,并有望推动其临床实践的发展。