Nat Biotechnol：新测序算法助力患儿获得精准遗传学诊断

近日，来自NIH的研究团队在《Nature Biotechnology》上发表了一项研究，介绍了一种名为Severus的新算法。该算法利用长读长测序技术，能够更有效地检测肿瘤基因组中的体细胞结构变异（SVs）。与传统的短读长测序相比，Severus基于断点图，并通过匹配正常组织样本，提高了对复杂多断点SV模式的识别能力，支持不平衡癌症核型分析，并产生单倍型特异性结果。在多种细胞系数据集测试中，Severus的表现优于现有的长读和短读方法，有助于提高对肿瘤基因组结构变异的理解和诊断准确性。