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Nature Genetics:不再盲人摸象,革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

生物探索 等信源发布 2025-06-15 15:31

全基因组关联研究(GWAS)揭示了大量与疾病相关的遗传变异,但超过90%的这些变异位于非编码区,使得确定其调控的具体基因变得困难。现有的方法在连接变异与靶基因方面存在不一致性,甚至不如简单的距离测量准确。为解决这一问题,研究人员开发了一种名为pgBoost的新计算框架,该框架整合了多种信息来源,显著提高了识别调控变异与其靶基因的准确性。这项发表在《Nature Genetics》上的研究为深入理解疾病的遗传基础提供了强大的工具,有助于避免因错误连接变异和基因而导致的研究偏差。