核酸/核苷酸代谢障碍与癫痫

癫痫是一种由脑神经元异常放电导致的神经系统疾病，其病因多样，其中遗传因素尤为重要。核酸/核苷酸代谢障碍是罕见但重要的病因之一，影响遗传物质稳定性和能量代谢，导致发育迟缓、癫痫发作、智力和运动障碍等多系统症状。邓艳春教授团队在《Acta Epileptologica》发表综述，详细探讨了部分核酸/核苷酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征及诊断治疗。这类疾病常表现为难治性癫痫，治疗主要集中在症状改善，特异性疗法较少。通过基因检测、酶分析及神经影像学检查可帮助诊断。文章提供了详细的代谢图谱及相关致病基因、遗传方式、发作类型、脑电图特征及治疗方法的总结。（297字）