CycloneSEQ技术新发现罕见地贫缺失变异

华大基因新推出的CycloneSEQ技术成功识别出一种罕见地中海贫血基因缺失变异，为个体患者明确诊断，并可能具有群体遗传学与防控意义，推动全球地贫防控进步。