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神经炎症参与遗传性发育性癫痫性脑病发生发展的研究进展

癫痫杂志 等信源发布 2025-09-01 10:01

发育性癫痫性脑病(DEE)是一组异质性癫痫疾病,每1000名新生儿中有0.27~0.54例患病,与遗传密切相关。已知致病基因功能分为六大类:离子通道、细胞器和细胞膜、生长和发育、突触、神经递质和受体、DNA和RNA、信号转导通路。近期研究表明,DEE可能存在炎症因子相关的一类调控基因和相关机制。星形胶质细胞和小胶质细胞的激活参与了遗传性DEE中神经炎症的发生,促炎细胞因子可影响神经胶质细胞与神经元互作,导致并加重癫痫发作和神经元损伤。靶向作用于这些源头机制,有望成为遗传性DEE治疗的新靶点。