Science Bulletin中国国家级罕见病基因组诊断项目发布

近日，中国发布了首个国家级罕见病基因组诊断项目——UPWARDS项目，该项目覆盖全国32个省级行政区，涉及42,703个罕见病家庭。由北京协和医院发起并得到国家卫生健康委员会与财政部的支持，UPWARDS项目在2022年8月至2024年7月期间完成了94,749人的基因检测与分析，最终确诊12,633例患者，总体诊断率达29.58%。该项目通过标准化的基因检测、多学科会诊及临床培训体系，为破解罕见病“诊断难”的困境提供了关键实践经验。在中国，罕见病患者群体庞大，据估算受影响人数约为4,842万至8,211万。然而，诊断难题长期困扰这一群体，72.97%的患者曾被误诊，平均需要4.3年才能确诊。UPWARDS项目建立了“基因检测-多学科会诊-临床教育”三位一体的研究框架，通过严格的标准化流程减少人为与操作差异，为中国罕见病诊疗体系的发展奠定了基础。研究成果已发表于《Science Bulletin》。