激素规范治疗率仅23%，中国DMD诊疗困境何解？新药伐莫洛龙已通过基本目录形式审查

2025年9月7日是第十二个世界杜氏肌营养不良症（DMD）知晓日，中国约有7万名DMD患者，全球约25万名，每5000名新生男婴中就有一人患病。DMD由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发肌肉萎缩和无力，是X连锁遗传病，男性患病率远高于女性。约30%的DMD患儿为基因突变，70%患儿母亲是携带者，故DMD携带者筛查是降低患儿出生率关键。确诊患者多学科综合管理可延缓病情，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未接受治疗延长超10年。目前，皮质类固醇药物是标准治疗方案，但国内激素治疗规范率仅23%，近半数患者从未用过激素药物。国内首款DMD创新激素药物伐莫洛龙去年获批，有望参与今年国家医保谈判。