华大基因NIFTY®200+单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，守护健康未来

华大基因响应《健康中国行动（2019-2030年）》号召，在预防出生缺陷日到来之际，正式发布NIFTY®200+种单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，助力医疗机构建立显性单基因病防控体系。单基因遗传病由单个基因变异引起，7000多种单基因病中显性单基因病占比超50%，约74%显性单基因病由新发突变引起，发病率约为唐氏综合征3倍，且病情严重，缺乏有效治疗手段。华大基因基于多年高通量测序临床转化经验及国产自主基因测序仪，为医疗机构提供专业、便利和智能化解决方案。该方案通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，进行高深度测序，评估胎儿罹患218种显性单基因病风险，实现全流程本地化，提升检测效率与数据安全性。