FDA加速批准全球首个Barth综合征治疗药物

2025年9月19日，美国FDA加速批准Stealth BioTherapeutics公司注射剂elamipretide（商品名Forzinity），成为全球首个治疗Barth综合征药物。Barth综合征是X连锁遗传病，婴幼儿期死亡率最高，多数患者寿命不超40岁。Forzinity为每日注射剂，适用于体重至少60磅患者，FDA批准基于膝伸肌力量改善这一替代终点。其获批过程漫长曲折，FDA曾两次拒绝，审批多次延误引发关注，多名国会议员和医学专家致信FDA，Stealth收到拒绝信后裁员30%。最终FDA提前批准，Forzinity获批为患者带来希望，也为罕见病治疗开发提供参考，凸显了罕见病药物研发面临的经济挑战与可持续性问题。