9月20日,国家医疗保障局发布公告,2025年国家基本医保目录及商保创新药目录调整专家评审工作结束,相关申报企业可登录国家医保服务平台查询评审结果。同日,第七届中国罕见病大会在北京举办,会上透露全国已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录,覆盖42个罕见疾病种类,全国罕见病诊疗协作网医院达419家,国家罕见病直报系统参与医院626家,罕见病防治体系不断完善。药物进展方面,9月19日,FDA加速批准全球首款巴特综合征治疗药物依拉米肽注射液上市,为这种罕见、严重且危及生命的线粒体疾病患者带来突破性治疗选择。