10月17-19日,第十四届出生缺陷防控学术会议在长沙召开,聚焦出生缺陷全流程议题。会上,华大基因副总裁朱师达以《AI助力遗传病诊断》为主题发表演讲,阐述华大基因在基因科技与AI融合方面的最新成果。我国出生缺陷总发生率约5.6%,罕见病诊疗困境严峻,存在“诊断难、误诊高、周期长”等问题,而AI快速发展为遗传病诊断带来新希望。华大基因的AI技术深度融入我国出生缺陷三级防控体系,推出智惠医学诊疗平台,以AI大模型为核心贯穿全周期,在患者端和医生端发挥重要作用,还推出了GeneT系列产品矩阵,其中GeneT基因检测多模态大模型于2024年9月9日发布。