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血友病这部分群体被忽视,中国团队首创低成本模型打破筛查困境, 2025 ASH大会

罕见病新进展 等信源发布 2025-11-05 19:02

在2025年第67届美国血液学会年会上,安徽医科大学第二附属医院周莉教授团队展示了一项关于女性血友病携带者及患者的创新研究。该研究针对长期被忽视的女性血友病群体,提出并验证了一个基于临床易得指标(如ISTH-BAT评分、凝血因子水平及年龄)的低成本预测模型。这一模型能够有效识别潜在患者,尤其适用于资源有限地区。研究纳入了318名来自中国中部血友病A或B家系的女性,分为确诊携带者和不同风险组别进行分析。这项工作不仅填补了国内在女性血友病筛查领域的空白,也为全球提供了可复制的临床预测框架,具有重要的临床与社会意义。