这类地贫患者被误治多年？真凶竟是一个不起眼的基因突变， 2025 ASH大会

在2025年美国血液学会年会上，浙江中医药大学附属第一医院吴迪炯教授团队的研究揭示了地中海贫血患者中高胆红素血症的潜在原因——UGT1A1基因变异导致的Gilbert综合征（GS）。该研究发现，许多地贫患者的高胆红素水平无法仅通过溶血程度解释，应首先考虑UGT1A1变异，而非盲目采用降胆红素治疗。约一半携带UGT1A1变异的患者接受了不必要的药物干预，反映出临床对地贫合并GS的认知不足。此外，研究还发现UGT1A1突变可能增加胆结石的风险，非结合胆红素≥59.8 μmol/L可作为预测UGT1A1变异的敏感阈值，具有重要的临床参考价值。这一研究填补了中国患者中该领域的研究空白，为优化地贫患者的临床管理提供了新的视角。