“女娲”基因组资源第九篇：徐涛/何顺民团队构建线粒体变异及核线粒体片段图谱

徐涛/何顺民团队利用“女娲”基因组资源，结合千人基因组1KGP数据，对7331个个体的线粒体DNA（mtDNA）变异和核线粒体片段（NUMTs）进行了全面分析。研究共鉴定出7216个高质量mtDNA变异，划分为22个宏单倍群，并检测到1466个独特的NUMTs。其中，88个mtDNA变异和642个NUMTs为“女娲”特有。全基因组关联分析显示，12个mtDNA变异与199个核基因组变异显著相关。该研究首次系统描绘了中国人群NUMTs的全景图，建立了迄今最全面的中国人群mtDNA变异数据库，为理解线粒体疾病及其与复杂疾病的关系提供了重要资源。线粒体在细胞能量供应中起关键作用，其高突变率导致多种疾病表型，包括神经系统疾病、代谢性疾病及癌症等。此外，NUMTs的插入位置可能破坏蛋白质编码基因，与多种人类疾病相关。