华大基因rWGS本地化解决方案重磅升级

华大基因rWGS本地化解决方案升级，在新生儿重症监护室中，新生儿期是遗传病高发期，约50%新生儿死亡与之相关，但遗传病症状不典型，诊断漫长。全球临床研究及专家共识指出，快速全基因组测序（rWGS）在NICU/PICU有重要应用价值。中国专家共识明确了适用人群，对出现循环、呼吸等系统危重症状且高度怀疑遗传病因的新生儿建议进行rWGS。澳大利亚研究为290名危重症新生儿及儿童提供rWGS，诊断率47%，证明其综合诊断率为40%-50%。美国研究显示rWGS诊断率为39%，管理改变率为27%，证明其成本效益和经济价值。全基因组测序技术全面，但常规WGS流程交付周期长，无法满足急重症需求。