这种让“眼皮抬不起来”的罕见病，中国专家找到了真正病因

复旦大学附属华山医院与中科院等团队合作，于《Brain》期刊发表研究论文，揭示了眼咽远端肌病（OPDM）的真正病因。研究发现，OPDM2型的关键致病因素是RAN翻译生成的毒性蛋白uGIPC1polyG。这一发现不仅加深了对GGC重复扩增相关疾病的理解，还为未来诊断和治疗策略提供了新的方向。OPDM是一种罕见遗传性肌病，主要表现为进行性肌无力，累及眼肌、咽肌和四肢远端肌群。该研究进一步巩固了“polyG相关疾病谱”的概念，并指出未来神经肌肉疾病领域的研究将集中在如何在分子水平上精准干预这类“非编码区致病”事件。这项成果为优化诊断手段和开发治疗策略奠定了理论基础。