Cell Reports龙尔平/张同武/倪晓琳解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制

该研究由龙尔平、张同武和倪晓琳团队合作完成，发表在《Cell Reports》上。研究基于981名健康个体的123万个外周血单细胞转录组数据，构建了标准化的基因表达噪声图谱。通过引入Gamma分布模型和残差校正算法，成功分离出生物学噪音，并建立了包含8种免疫细胞类型的基因表达噪声图谱。研究发现，基因表达噪声随年龄增长而升高，且男性显著高于女性。此外，研究鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点（enQTL），这些位点独立于传统的eQTL，并解释了GWAS中未被阐明的复杂性状和疾病风险位点，为理解免疫疾病和血液性状的遗传基础提供了全新视角。这项工作不仅填补了“遗失的遗传力”，还为复杂疾病的机制研究开辟了新的方向，具有重要的科学价值与临床意义。