人类基因组中发现新的突变热点

科学家发现人类基因组中存在一类特别容易发生突变的新区域，这些区域位于基因的转录起始位点。研究显示，这些区域的前100个碱基对比偶然发生突变的概率高出35%，是整个基因组中功能最重要的区域之一。许多额外的突变发生在受孕后的最初几轮细胞分裂中，被称为镶嵌突变，可能通过卵子或精子传递给后代。团队通过对英国生物库中大量基因组和转录起始位点进行分析，发现了这一现象。与癌症、脑功能和肢体发育缺陷相关的基因起始位点受影响最为严重。自然选择正在过滤掉这些有害突变，但遗传学家使用的突变模型可能因此得出错误结论。这项研究为理解遗传学和疾病的发生提供了新的视角。