亚太地区罕见骨病诊疗现状堪忧，ASPIRE调查揭示 76%医疗提供者自认缺乏诊断管理能力

亚太地区罕见骨病诊疗现状堪忧，ASPIRE调查揭示76%的医疗提供者自认缺乏诊断管理能力。罕见骨病包括成骨不全症、X连锁低磷血症等多种疾病，常因临床表现异质性和诊断复杂性导致误诊或延迟诊断，影响患者生活质量。在亚太地区，超过2.5亿人患有罕见疾病，但医疗资源分布不均、专业认知不足以及公共卫生政策关注度不够，使得罕见骨病的诊断与管理面临严峻挑战。为此，亚太骨质疏松联盟（APCO）启动了ASPIRE调查，评估该地区医疗保健提供者对罕见骨病的认知现状。调查结果显示，受访者来自12个亚太国家和地区，其中成人内分泌学家占比最高。尽管71.9%的受访者表示对罕见骨病有一定了解，但仅36.5%曾实际管理过确诊或疑似罕见骨病患者。成骨不全症最为人熟知，而其他罕见骨病的认知率较低，反映出对疾病分类的模糊理解。此次调查为后续教育、临床实践及政策干预提供了重要依据。