重型占六成、预防率仅三成：中国血友病A负担与挑战

近期，中国医学科学院血液病医院杨仁池教授团队基于国家血友病登记系统和医保理赔数据，对中国血友病A患者的人口学特征、临床表现、治疗策略及疾病管理情况进行了系统评估。研究发现，血友病A是一种罕见的X连锁遗传性疾病，主要影响男性，中国大陆男性患病率为每10万人5.5例。重型血友病A患者占六成，其特点是关节和肌肉自发性反复出血，导致不可逆损伤。预防性治疗可以显著减少年出血次数，但仅有约三成患者接受预防性治疗。尽管血友病已被纳入基本医疗保险报销范围，但由于地区间医保待遇差异及凝血因子替代制剂获取困难，患者经济负担仍然较重。此外，真实世界数据有限，难以全面了解疾病管理的变化及经济负担。