抗肿瘤免疫治疗在dMMR及MSI-H型结直肠癌中临床价值凸显,POLE/POLD1突变引发的结直肠癌罕见亚型对免疫治疗反应良好,NCCN指南已将其与MSI-H/dMMR一同列为检测重要指标,准确筛选出能从免疫治疗获益的POLE/POLD1突变型患者至关重要。华大基因华泛安®实体瘤用药全景基因检测正式升级,凭借可靠体系及胚系突变检测能力提供强大工具。一33岁男性结直肠癌患者,首次送检某实验室泛实体瘤大Panel基因检测产品,未检出胚系变异,MSI结果提示为MSS,且未找到超突变特征原因;二次送检华大基因华泛安®大Panel产品,检出高突变负荷、关键POLE胚系变异,MSI状态为MSI-H。