含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性

含Valosin的蛋白（VCP）基因突变导致遗传性包涵体肌病和额颞痴呆症（IBMPFD），这是一种常染色体显性遗传性疾病，常见于第四至第五个十年期间。该疾病主要表现为骨盆和肩带肌肉的肌病，伴随呼吸并发症或终末期痴呆。此外，还可能伴有面肩肱肌无力、远端肌病、ALS、帕金森病等多种症状。由于其广泛的表型特征，诊断具有挑战性，需要多学科团队进行护理。本研究通过国际描述性回顾性研究，收集了255名患者的临床和遗传学数据，平均发病年龄为45.6岁，平均诊断延迟7.7年。约50%的患者在发病时出现对称性下肢无力，并逐渐进展为全身性肌无力。这项研究发表在《神经病学，神经外科学和精神病学杂志》上，旨在描述VCP基因突变患者的临床特征并研究基因型-表型关联。