BGI OmicsOne智能分析解读平台新增遗传病携带者筛查模块

2025年12月18日获悉，为进一步完善单基因遗传病本地化智能检测方案，经过不断地精心打磨，近日，华大基因BGI OmicsOne智能分析解读平台再升级，推出全新单基因遗传病携带者筛查应用。集成十二大功能中心，兼容NIFTY®全因、康孕®CNV-seq、安孕可®遗传病携带者筛查多产品不同分析路径，全面支持院内数据的智能分析、智能解读与报告自动化出具。用户可自建可视化本地数据库，并使用智能验证功能，无缝联动验证平台，实现高通量测序及其他检测技术 (如Sanger、qPCR) 的一体化信息管理。该平台优点包括：数智运营统计，高效赋能；对接GenSIRO，全链贯通；夫妻样本配对分析，筛查场景灵活适用；智能解读，精准循证；智能验证，一体联动；本地库建设，灵活调用；对接医院系统，信息融通；匠心服务，全程无忧。