近期选择导致的基因型填补差异及其对东亚和东南亚人群疾病风险估计的影响

近期，来自香港中文大学（深圳）、泰国朱拉隆功大学、香港大学等多家机构的研究团队在《Communications Biology》上发表了一项研究，探讨了由于主流参考面板（如TOPMed）在祖源构成上偏向欧洲人群，导致东亚和东南亚人群在基因型填补过程中面临系统性“数据偏倚”的问题。尽管已有东亚（如ChinaMAP、CHN100k、WBBC）和东南亚（SEAD）特异性参考面板陆续发布，但研究人员仍倾向于使用全球化的参考面板，并且缺乏对其性能的系统性评估。该研究基于8,316名中国和泰国个体的高深度全基因组测序（WGS）数据和SNP芯片数据，系统地评估了六个主流参考面板的表现。此外，研究还指出，以往常用的“一致性比例”作为衡量填补质量的标准存在潜在缺陷，特别是在罕见变异的评估中容易产生误导。这项研究强调了构建更加多样化的参考面板对于提高东亚和东南亚人群疾病风险估计准确性的必要性。