Adv Sci孙坤团队提出游离DNA多组学整合新范式+超高灵敏度多癌种诊断模型

2026年1月26日获悉，深圳湾实验室孙坤团队在Advanced Science期刊发表题为“Cancer-like fragmentomic characteristics of somatic variants in cell-free DNA”的研究论文，系统性研究了外周血游离DNA（cell-free DNA）中的基因突变。研究发现即使在非癌症患者中，携带体细胞突变（主要来自克隆性造血）的游离DNA其片段组学呈现“类癌”模式；研究开发了先进算法来区分癌症患者中肿瘤与克隆性造血来源的突变模式信号，并提出了多个原创癌症诊断标志物；利用人工智能技术整合游离DNA突变所携带的基因组、片段化组、以及表观组信息，成功构建了超高灵敏度多癌种诊断大模型FreeSV/FreeSV+，为游离DNA多组学整合提供了新的研究范式。