BGI OmicsOne再升级，新生儿筛查智能解读平台正式发布

2026年2月27日获悉，为进一步完善单基因遗传病的本地化智能检测方案，华大基因BGI OmicsOne智能分析解读平台于近日完成重磅升级，并正式推出全新的新生儿遗传病基因筛查应用。BGI OmicsOne智能分析解读平台采用全链智能化本地部署，打通样本检测到临床报告全流程，覆盖数据分析、解读、输出、挖掘全环节，保障医院数据主权与自主决策，为本地化医学实验室打造智能合规、高效自动化且可自主进化的解决方案，助力精准医学高质量发展。平台集成十二大功能中心，兼容NIFTY®全因、康孕®CNV-seq、安孕可®遗传病携带者筛查、安馨可®新生儿筛查多产品分析路径，支持院内数据智能分析解读、报告自动出具，还可自建可视化本地数据库，联动验证平台实现高通量测序与Sanger、qPCR等技术的一体化信息管理。其特点：1、数智运营统计，高效赋能；2、智能解读，精准循证；3、智能验证，一体联动；4、本地库建设，灵活调用；5、集中管控，高效安全；6、对接医院系统，信息融通；7、匠心服务，全程无忧。