通常惰性的mTOR突变嗜酸性肾细胞癌表现出转移潜能，竟是1号染色体缺失所致。分子检测助力拓宽TSC/mTOR通路突变肾肿瘤类型

本文报道了两例携带MTOR突变且1号染色体缺失的嗜酸性肾细胞癌病例，这些肿瘤具有独特的形态学、免疫组化及分子特征，并表现出较高的转移潜能。研究发现，这类肿瘤多呈实性/巢状及片状生长模式，胞质丰富嗜酸性，偶见空泡化和核周空晕，部分区域可见横纹肌样形态的双核肿瘤细胞及玻璃样变间质。免疫组化显示CD117弥漫阳性，而vimentin、CK7、Melan A及TFE3均为阴性，CK20在两例中均阳性但表达模式不同。二代测序结果证实了MTOR突变与1号染色体缺失的存在。这一发现拓宽了TSC/mTOR通路突变相关肾肿瘤的疾病谱，提示mTOR抑制剂可能成为该类肿瘤的潜在治疗靶点。由于其高转移潜能，未来需进一步研究以明确其临床意义。